Preocupações de uma Médica Geneticista

Algo que digo sempre é que a especialização é extremamente importante e o(a) profissional, para ser um(a) geneticista, ou seja, poder utilizar este título e afirmar-se como tal, precisa ter cursado um programa de residência médica em genética médica credenciado pelo Ministério da Educação — MEC ou ter sido aprovado(a) em prova de título em genética médica realizada pela Sociedade Brasileira de Genética Médica — SBGM, reconhecida pelo Conselho Federal de Medicina — CFM e pela associação Médica Brasileira — AMB.

A maior preocupação neste sentido — e o motivo deste breve conteúdo — está relacionada também com o cuidado no diagnóstico e tratamento adequado.

Já há algum tempo, venho procurando alertar no meu perfil do Instagram sobre os problemas que um diagnóstico errado na área da genética médica podem causar, sobretudo na adoção de tratamentos inadequados, que não correspondem à real condição do indivíduo justamente por inobservâncias que são realmente da competência do(a) médico(a) geneticista.

Para ilustrar uma situação que acontece muito, muitas vezes precisamos explicar que uma variante de significado incerto (VUS — Variant of Uncertain Significance) não fecha diagnóstico. Em outros termos, um(a) médico(a) não poderia dizer que o "diagnóstico" para o paciente é VUS, pois seria o mesmo que dizer que "não há diagnóstico fechado". Outra questão muito pertinente está relacionada aos exames genéticos, especialmente o EXOMA, que depende das informações clínicas solicitadas pelo(a) médico(a), que quando não possui especialização em genética médica, pode acabar fazendo uma solicitação imprecisa, vaga, dificultado o resultado do exame.

Você sempre pode consultar se um(a) médico(a) possui a especialização em genética médica consultando o sistema do Conselho Federal de Medicina — CFM pelo link portal.cfm.org.br/busca-medicos, digitando o nome do(a) profissional no campo indicado, podendo indicar a cidade e estado para melhorar a filtragem da pesquisa.

Espero que com essas informações tenha sido possível expressar o teor da minha preocupação, que não difere de tantos(as) outros(as) colegas de profissão.

Dra. Larissa Costa

A Médica Geneticista